Johdanto
RAPSN-geenin mutaatiot aiheuttavat kongenitaalista myasteniasyndroomaa (CMS). Tutkimuksessa sekvensoidaan RAPSN-geenin eksoni 2, jossa sijaitsee valtamutaatio c.264C>A p.N88K.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
RAPSN-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4993 | B -RAPSN-D | Ei | |