Johdanto

Mannoosia sitova lektiini (MBL) on veressä kiertävä proteiini, joka on osa synnynnäistä puolustusjärjestelmää. MBL tunnistaa useita hiilihydraattimolekyylejä mikrobien pintarakenteista sitoutuen näihin. MBL:n sitoutuminen mikrobin pintaan käynnistää komplementin lektiinitien. MBL:n on osoitettu sitoutuvan muun muassa useiden hengitystieinfektioita aiheuttavien patogeenien pintaan, esim. Streptococcus pneumoniae ja Haemophilus influenzae. MBL:n rooli osana puolustusjärjestelmää on erityisen suuri pienillä lapsilla, joiden hankittu immuniteetti on vielä kehittymätön. MBL-aktiivisuuden indikaattorina voidaan käyttää joko (1) genotyypitystä, (2) seerumin MBL- pitoisuuden tai (3) MBL-funktion (CH100) määrittämistä tai näitä kaikkia.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Infektioalttiuden syyn selvittäminen. Autoimmuunitautiin sairastumisalttiuden selvittäminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

3 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilyy useita päiviä huoneenlämmössä, 4° C:ssa tai -20° C:ssa.

Menetelmä

PCR ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 3 viikossa

Tulkinta

Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi:
– A/A villityyppi
– A/O laskenut veren MBL pitoisuus
– O/O erittäin alhainen veren MBL pitoisuus

Näiden tarkempi laatu ja merkitys ilmoitetaan vastaukseen liitetyllä lausunnolla.