Johdanto
Mannoosia sitova lektiini (MBL) on veressä kiertävä proteiini, joka on osa synnynnäistä puolustusjärjestelmää. MBL tunnistaa useita hiilihydraattimolekyylejä mikrobien pintarakenteista sitoutuen näihin. MBL:n sitoutuminen mikrobin pintaan käynnistää komplementin lektiinitien. MBL:n on osoitettu sitoutuvan muun muassa useiden hengitystieinfektioita aiheuttavien patogeenien pintaan, esim. Streptococcus pneumoniae ja Haemophilus influenzae. MBL:n rooli osana puolustusjärjestelmää on erityisen suuri pienillä lapsilla, joiden hankittu immuniteetti on vielä kehittymätön. MBL-aktiivisuuden indikaattorina voidaan käyttää joko (1) genotyypitystä, (2) seerumin MBL- pitoisuuden tai (3) MBL-funktion (CH100) määrittämistä tai näitä kaikkia.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Infektioalttiuden syyn selvittäminen. Autoimmuunitautiin sairastumisalttiuden selvittäminen.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
3 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilyy useita päiviä huoneenlämmössä, 4° C:ssa tai -20° C:ssa.
Menetelmä
PCR ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 3 viikossa
Tulkinta
Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi:
– A/A villityyppi
– A/O laskenut veren MBL pitoisuus
– O/O erittäin alhainen veren MBL pitoisuus
Näiden tarkempi laatu ja merkitys ilmoitetaan vastaukseen liitetyllä lausunnolla.