Johdanto

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Peittyvästi periytyvään, usein alaraaja-alkuiseen ja hitaasti etenevään ALS-tautiin assosioituu Cu/Zn-superoksididismutaasi-1- eli SOD1-geenin p.D91A-mutaatio (c.272A>C, p.Asp91Ala), jota tavataan lähinnä Skandinaviassa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Indikaatiot

Peittyvästi periytyväksi sopiva, hitaasti etenevä, usein alaraaja-alkuinen familiaalinen ALS (FALS).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Veri: 5 – 10 ml EDTA-verta.
Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.

Menetelmä

Eksoni 4:n PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Tulkinta

Homotsygoottinen p.D91A-mutaatiolöydös sopii resessiivisesti periytyvään ALS-tautiin.