Johdanto

Mitokondrioiden 12S ribosomi-RNA:ta koodaavan MT-RNR1-geenin homoplasminen m.1555G>A-mutaatio altistaa aminoglykosidien aiheuttamalle kuuroudelle. Lisäksi kyseinen mutaatio esiintyy sensorineuraalisen ei-syndromisen kuulovamman taustalla.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kuurous, jota on edeltänyt aminoglykosidiantibioottihoito. Maternaalisesti periytyvä ei-syndrominen sensorineuraalinen kuulovamma.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Mitokondrio-DNA:n (mtDNA) 12S rRNA:ta koodaavan MT-RNR1-geenin PCR-monistus ja sekvenssianalyysi 1555A>G-mutaation osoittamiseksi.

Tulos valmiina

n. 6-8 viikkon kuluttua näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Tulkinta

m.1555G>A-mutaatiolöydös vahvistaa mitokondrioperäisen aminoglykosidikuurouden diagnoosin tai maternaalisesti periytyvän mitokondrioperäisen sensorineuraalisen kuulovian. Negatiivinen tulos ei poissulje mtDNA:n geenivirheestä johtuvaa kuulovammaa, sillä taustalla saattaa olla myös muu mtDNA:n mutaatio.