Johdanto
Kennedyn oireyhtymä eli bulbospinaalinen lihasatrofia (SBMA) on aikuisiällä alkava hitaasti etenevä motoneuronitauti, jonka oireisiin kuuluvat lihasheikkous, lihasatrofiat ja bulbaarioireet. Tautia sairastavilla miehillä havaitaan usein gynekomastiaa, impotenssia ja alentunut fertiliteetti. Joillakin potilailla esiintyy myös sensorista neuropatiaa. Kennedyn oireyhtymä periytyy peittyvästi X-kromosomissa, joten lähinnä vain miehet sairastuvat, joskin kantajanaisilla saattaa esiintyä lieviä oireita. Taudin taustalla on CAG-toistojaksoalueen monistuma androgeenireseptorigeenissä (AR). CAG-toistojaksojen määrä on Kennedyn oireyhtymää sairastavilla potilailla yli 37, kun normaaliväestössä toistojaksojen määrä vaihtelee välillä 7-35. Suomessa Kennedyn oireyhtymää sairastavien sukujuuret ovat usein ruotsinkielisellä Pohjanmaalla.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Kliininen epäily Kennedyn syndroomasta.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
AR-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoaluetta rajaavilla alukkeilla ja alleelin koon määritys fragmenttianalyysillä.
Tulos valmiina
3-6 viikon kuluttua. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
Tulkinta
Ekspansion löytyminen varmistaa SBMA-diagnoosin.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
92156 | B -SBMA-D | Ei | |