Johdanto

SMA-MLPA-analyysin avulla voidaan selvittää SMA-taudin kantajuutta, sillä MLPA:n tuloksen perusteella voidaan määrittää SMN1-geenin kopioluku.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

SMA-taudin kantajuustutkimus.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta, ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA:ta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)-menetelmä.

Tulos valmiina

n. 3-6 viikkon kuluttua. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Tulkinta

MLPA-tutkimuksessa SMA-taudin kantajilla havaitaan useimmiten vain yksi SMN1-geenikopio. Normaali tulos ei sulje täysin pois SMA-taudin kantajuutta, sillä molemmat SMN1-geenikopiot voivat sijaita samassa kromosomissa. Näitä kantajia ei voida havaita MLPA-menetelmällä, kuten ei myöskään SMN1-geenin pistemutaatioiden kantajia.