Johdanto
Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa tasapainohäiriöiden ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. hitaat sakkadiset silmänliikkeet, perifeerinen neuropatia, alentuneet syvät jänneheijasteet ja dementia. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN2-geenissä. Potilailla toistojaksoja on yli 32, kun niiden määrä normaalisti on 13-31. Monien muiden toistojaksosairauksien tapaan myös SCA2-taudissa esiintyy antisipaatiota.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Kliininen epäily tyypin 2 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
ATXN2-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.
Tulos valmiina
n. 3-6 viikkon kuluttua. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
Tulkinta
Vastaus on lausuntomuotoinen. CAG-toistojaksoalueen ekspansio ATXN2-geenissä sopii SCA2-tautiin. Normaali homotsygoottinen tulos ei oireisilla lapsipotilailla sulje pois SCA2-tautia, koska heillä saattaa toisessa alleelissaan olla suuri ekspansio (yli 200 toistoa), jota ei havaita fragmenttianalyysillä.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
92171 | B -SCA2-D | Ei | |