Johdanto
Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireet ovat lievä ja hyvin hitaasti etenevä ataksia ja dysartria. Joskus taudinkuvaa voi luonnehtia episodinen ataksia. Taudin taustalla on CAG-toistojakson laajentuma kalsiumkanavan alayksikköä koodaavassa CACNL1A4-geenissä. SCA6-potilailla toistojaksoja on 20-31, kun niitä normaalisti on 4-18.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Kliininen epäily tyypin 6 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka. Prediktiiviset tutkimukset SCA6-perheissä.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
CACNL1A4-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.
Tulos valmiina
n. 3-6 viikkon kuluttua. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.
Tulkinta
Vastaus on lausuntomuotoinen. CAG-ekspansio CACNL1A4-geenissä sopii SCA6-tautiin.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
92173 | B -SCA6-D | Ei | |