Johdanto

Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireet ovat lievä ja hyvin hitaasti etenevä ataksia ja dysartria. Joskus taudinkuvaa voi luonnehtia episodinen ataksia. Taudin taustalla on CAG-toistojakson laajentuma kalsiumkanavan alayksikköä koodaavassa CACNL1A4-geenissä. SCA6-potilailla toistojaksoja on 20-31, kun niitä normaalisti on 4-18.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 6 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka. Prediktiiviset tutkimukset SCA6-perheissä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

CACNL1A4-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

n. 3-6 viikkon kuluttua. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Tulkinta

Vastaus on lausuntomuotoinen. CAG-ekspansio CACNL1A4-geenissä sopii SCA6-tautiin.