Johdanto

Spinoserebellaariataksia 7 (SCA7) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireisiin kuuluvat ataksian ja dysartrian lisäksi usein myös makuladegeneraatio, ja vaihteleva-asteisesti myös muita neurologisia oireita kuten oftalmoplegia ja pyramidaalioireet. Taudin aiheuttaa CAG-toistojakson monistuma ATXN7-geenissä. SCA7-potilailla toistojaksoja on yli 37 kun niitä normaalisti on 4-27. Toistojaksojen määrä korreloi kliiniseen taudinkuvaan: mitä suurempi monistuma, sitä vaikeammat oireet ja varhaisempi taudin puhkeaminen. Kongenitaalisissa tautitapauksissa on todettu jopa satojen toistojaksojen ekspansioita.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 7 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka. Prediktiiviset tutkimukset SCA7-perheissä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Tutkimus tehdään kahdessa vaiheessa: ensin fragmenttianalyysi, jossa ATXN7-geeni PCR-monistetaan CAG-toistojaksoaluetta rajaavilla alukkeilla ja alleelien koko määritetään kapillaarielektroforeesilla. Mikäli potilas on nuori (alle 20-vuotias) ja potilaan näytteestä on osoitettavissa vain yksi normaalivariaation alleeli, tehdään jatkotutkimuksena RP-PCR (repeat-primed PCR), jolla voidaan varmistaa homotsygotia tai osoittaa patogeeninen toistojaksolaajentuma. RP-PCR-menetelmällä ei voida määrittää toistojaksolaajentuman tarkkaa kokoa, vaan vain todeta laajentuman olemassaolo.

Tulos valmiina

n. 3-6 viikkon kuluttua. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Tulkinta