Johdanto
Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista. Ks. lisätiedot.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
VHL-geenin eksonialueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Tulkinta
Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on VHL-tauti. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan poissulje VHL:n mahdollisuutta, koska osa mutaatioista on suurempia deleetioita, jotka eivat paljastu sekvensoinnilla.
Lisätiedot
Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan VHL-geenin suurempien deleetioiden tutkimus (B-VHL3-D) silloin, kun mutaatiohaku sekvensoinnilla jää negatiiviseksi.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
92188 | B -VHL2-D | Ei | |