Johdanto

KIT-geeni (c-KIT) sijaitsee kromosomissa 4q12 ja se koodaa luokan III transmebraanista reseptorityrosiinikinaasia (CD117). KIT-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa reseptorin konstitutiivisen aktivaation. Mutaatiot sijoittuvat erityisesti kinaasialayksikköä koodaavaan eksoniin 17, mutta myös muihin eksoneihin. KIT-geenin aktivoivia mutaatioita tavataan useissa eri tautitiloissa, mm. systeemisessä mastosytoosissa sekä akuutissa myelooisessa leukemiassa.

Suurimmalla osalla aikuisiän systeemistä mastosytoosia sairastavista voidaan osoittaa KIT-geenin aktivoiva mutaatio D816V (c.2447A>T), joka luetaan yhdeksi sivukriteeriksi taudin diagnostiikassa. D816V-mutaation osoituksessa on tärkeää käyttää herkkää mutaationosoitustekniikkaa, koska klonaalisten mast-solujen osuus luuydinaspiraatissa voi olla vähäinen. Tässä tutkimuksessa käytetään TaqMan-PCR -menetelmää, jolla voidaan osoittaa KIT-geenin D816V-mutaatio ainakin 0,1 %:n herkkyystasolle asti.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Systeemisen mastosytoosin diagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

HUOM! Mikäli tutkimus halutaan tehtäväksi jo aikaisemmin otetusta näytteestä, toimitaan näin: JOTTA PYYNTÖ VÄLITTYY GENETIIKAN LABORATORIOON tulee WebFimlabissa vaihtaa Näytteenotto -kohtaan ”Näytteenotto heti, tulosta tarrat”. Tarroja ei kuitenkaan tarvitse tulostaa laboratoriota varten.

Näyteastia

4 ml CPT-putki

Näyte

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.

Menetelmä

TaqMan-PCR mutaatiospesifisellä ASO-alukkeella D816V-mutaation osoittamiseksi.

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Tutkimuslyhenne	Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella	Akkreditoitu
92502 | Bm-KIT816		Ei