Johdanto
Hypereosinofiilista syndrooma (HES) on käytetty yleisterminä myeloproliferatiivisille taudeille, jotka aiheuttavat pitkittynyttä eosinofiliaa veressä, luuytimessä ja perifeerisissä kudoksissa. Nykyisin nämä taudit voidaan etiologiansa perusteella jaotella neljään alaryhmään: 1) FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenipositiivinen klonaalinen eosinofilia, 2) T-soluklonaaliteetin pohjalta syntyvä eosinofilia, 3) Krooninen eosinofiilileukemia (CEL) sekä varsinainen 4) Hypereosinofiilinen syndrooma (HES), jossa tunnetut eosinofiliaa aiheuttavat syyt on poissuljettu. Tässä analyysissä osoitetaan FIP1L1-PDGFRA-fuusiogeeniä, jota voidaan käyttää em. luokittelussa sekä systeemisen mastosytoosin diagnostiikassa.
FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni syntyy kromosomissa 4q12 tapahtuvan noin 800 kiloemäksen interstitiaalisen deleetion tuloksena ja johtaa verihiutaleperäisen kasvutekijäreseptori alfan (PDGFRA) lisääntyneeseen tyrosiinikinaasiaktiivisuuteen. Potilaat, joilla esiintyy tämä fuusiogeeni, reagoivat hyvin imatinibi- lääkitykseen, ja merkittävä osa heistä saavuttaa lääkityksellä molekyyligeneettisen remission.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Pitkittynyt eosinofilia, jonka etiologia epäselvä. Hypereosinofiilisen syndrooman (HES) luokittelu. Systeeminen mastosytoosi, johon liittyy eosinofiliaa.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyteastia
10 ml EDTA-vakuumiputki
Näyte
2 – 3 ml luuydintä EDTA-putkessa
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Ei näytteenottoa perjantaisin tai aattopäivinä. Näyte on toimitettava laboratorioon yhden vrk sisällä näytteenotosta.
Menetelmä
RT-PCR, tarvittaessa sekvensointi.
Tulos valmiina
Noin kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
92506 | Bm-FIP1L1 | Ei | |