Indikaatiot

Aryylisulfataasi A:n puutteesta johtuvan metakromaattisen leukodystrofian diagnostisointi.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköisen pyynnön lisäksi Entsyymitutkimuslähete, AMC. Tutkimus löytyy Sfingolipidien valikosta.

Näytteen on oltava Hollannissa 48 tunnin kuluttua näytteenotosta, joka otettava huomioon näytteenottoaikaa suunniteltaessa. 

Pohjanmaa: Näytteenotto ma-ke ennen klo 12.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 6 ml tai 10 ml

Näyte

6 – 10 ml EDTA-kokoverta.

Näytteen säilymisen kontrolloimiseksi matkan aikana, mukaan tulee liittää 6 – 10 ml:n EDTA-verinäyte henkilöstä, jolla todennäköisesti ei ole tutkittavan entsyymin puutetta (Verrokkinäyte).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä.

Näytteen on oltava Hollannissa 48 tunnin kuluttua näytteenotosta, joka otettava huomioon näytteenottoaikaa suunniteltaessa.

Menetelmä

Spektrofotometria

Tulos valmiina

Tulos valmiina neljän viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Laboratorion tiedot Pohjanmaa

Tutkimus tilattavissa sähköisesti, tekopaikka sama AMC, Amsterdam Hollanti. Tutkimuksesta on etukäteen sovittava laboratorion kanssa, puh 2523.
Näytteenotto ma-ke ennen klo 12.

Kuriiripostilla (TNT 12:00 Express) näytteenottopäivänä osoitteella:

Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132)
Academic Medical Center
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
The Netherlands