Johdanto

Seulonnalla voidaan löytää hoidettavissa olevia aineenvaihduntasairauksia, jotka vastasyntyneellä ovat vielä oireettomia, mutta jotka myöhemmin voivat hoitamattomina aiheuttaa vaikean vammautumisen ja jopa kuoleman. Varhainen diagnoosi ja hoidon aloitus ovat ensiarvoisen tärkeitä elimistön vaurioiden ehkäisemiseksi.

Indikaatiot

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö.

Tutkimus on tilattavissa Tampereen yliopistollisen sairaalan (Tays), Kanta-Hämeen keskussairaalan sekä Keski-Suomen keskussairaalan osastoilla. Pyyntöä tehtäessä on vastattava lisäkysymyksiin koskien kliinisiä esitietoja, raskauden kestoa, syntymäpainoa, syntymäajankohtaa (päivämäärä ja kellonaika), ravitsemusta ja mahdollisia verensiirtoja.

Potilaan esivalmistelu

Näyte otetaan 2 vrk (48h) – 5 vrk (120h) ikäiseltä vastasyntyneeltä.  

• Mikäli lapsi kotiutuu synnytyslaitokselta ennen kahden vrk:n ikää, voidaan näyte ottaa seuraavissa näytteenottopisteissä: Hankasalmi, Hatanpää, Joutsa, Jämsän pääterveysasema, Jyväskylän näytteenottokeskus, Kangasala, Keski-Suomen keskussairaalan laboratorio, Keuruu, Kuninkaankulma, Laukaa, Lempäälä, Mänttä, Nokia, Taysin lastentautien poliklinikan laboratorio, Valkeakoski, Vammala, Virrat, Ylöjärvi ja Äänekoski.
• Covid-19 pandemiasta johtuen näytteenotto on tilapäisesti sallittu jo 36 tunnin ikäiseltä vastasyntyneeltä, jolloin ikä tunneissa kirjataan näytteenottokorttiin.

Ajanvarauksella toimivissa näytteenottopisteissä (muut listatut paitsi Taysin lastentautien poliklinikan laboratorio) asioidaan tähän seulontaan liittyen vuoronumerolla päivystysasiakkaana.

Näyteastia

Verinäytteenottokortti

Näyte

Ihopistoverinäyte kantapäästä verinäytekortin näytteenottokohtiin. Ihopisto tehdään lansetilla kantapään sivulle. Lansetin koko määräytyy vauvan painon mukaan.

Näytteenotossa käytetään lisäaineetonta kapillaaria, josta näyte valutetaan kortin ympyröityyn näytekohtaan. Kapillaari ei saa koskea näytekohtaan. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Veren tulee imeytyä kohti ympyrän reunoja ja imupaperin läpi. Näytekohdista pyritään täyttämään vähintään kolme.

Näytetarra liimataan korttiin. Näytteenottokohtiin ei saa koskea.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteenottokortin annetaan kuivua vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään kolme tuntia. Kuivumista ei saa keinotekoisesti nopeuttaa. Kuivatuksen jälkeen kortti pakataan muovipussiin ja kirjekuoreen. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria ja immunokemia

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Viiteväli

Normaalilöydös vastataan ”normaali”.

Tulkinta

Poikkeavasta löydöksestä annetaan lausunto. Seulontatutkimuksessa todettu poikkeava löydös johtaa aina varmistustutkimuksiin ja lastenlääkäri ottaa yhteyttä perheeseen.

Lisätiedot

Lisätietoja ja esitteitä (esim. neuvoloiden käyttöön) seulonnasta löytyy tutkimuksen tekopaikan verkkosivuilta.

Tutkimuksessa seulottavat aineenvaihduntasairaudet:

Aminohappojen aineenvaihdunnan sairaudet
– Fenyyliketonuria (PKU)
– Homokystinuria
– Hyperornitinemia-gyrata-atrofia (HOGA-tauti)
– Tyrosinemia tyyppi 1
– Vaahterasiirappitauti (MSUD)

Endokrinologiset sairaudet
– Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)

Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt
– Synnynnäinen B12-vitamiinin puutos
– Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I)
– Isovaleerihappovirtsaisuus
– Metyylimalonihappovirtsaisuus
– Propionihappovirtsaisuus

Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt
– CACT (karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos)
– CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi I
– CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi II
– CUD (karnitiinin kuljetushäiriö)
– Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II)
– MCAD (keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos)
– LCHAD (pitkäketjuisten rasvahappojen 3-hydroksi-asyyli-CoA dehydrogenaasin puutos)
– VLCAD (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos)

Ureasyklin häiriöt
– Sitrullinemia
– Arginiinimeripihkahappouria (ASA-uria)
– Argininemia