Tulosta

Tutkimus:
DISTAALINEN MYOFIBRILLAARINEN MYOPATIA, ZASP-GEENIN MUTAATIOT

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
3.7.2020

4996 • B -ZASP-D

Johdanto

ZASP-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 6, josta on löydetty toistaiseksi kaikki tiedossa olevat myofibrillaarista myopatiaa (ZASP-related myofibrillar myopathy) aiheuttavat mutaatiot.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

ZASP-geenin eksonin 6 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.