Tulosta

Tutkimus:
DNA-TUTKIMUS, HEMATOLOGINEN
näytä osatutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
21.12.2016

3837 • B -IG-D

Immunoglobuliinigeenit, DNA-tutkimus

3838 • Bm-IG-D

Immunoglobuliinigeenit, DNA-tutkimus

3839 • Ts-IG-D

Immunoglobuliinigeenit, DNA-tutkimus

3904 • B -TCR-D

T-solureseptorigeenit, DNA-tutkimus

3905 • Bm-TCR-D

T-solureseptorigeenit, DNA-tutkimus

3906 • Ts-TCR-D

T-solureseptorigeenit, DNA-tutkimus

4951 • Bm-JAK2-D

JAK2 –geenin mutaatio, DNA-tutkimus

4952 • B -JAK2-D

JAK2 –geenin mutaatio, DNA-tutkimus

5238 • Ts-FISH

BCL2 -geenin translokaatio FISH-menetelmällä

4501 • B -BCL2-D

Kromosomien 14;18 translokaatio BCL2 –geenin kohdalla

4323 • Bm-BCL2-D

Kromosomien 14;18 translokaatio BCL2 -geenin kohdalla

9807 • Bm-NPM1-D

Nukleofosmiinigeenin mutaatioanalyysi, luuydin

9817 • Bm-NPM1-QD

Nukleofosmiinigeenin kvantitatiivinen mutaatioanalyysi, luuytimestä

9818 • Bm-FLT3-D

FLT3-geenin mutaatiohaku luuytimestä

9819 • Bm-FLT3-QD

FLT3-geenin kvantitatiivinen mutaatioanalyysi, luuytimestä

9820 • Bm-ASOAL-D

Immunoglobuliini ja TCR-geenit, ASO-PCR 2 klooniin, luuytimestä

9821 • Bm-ASO2-QD

Jäännöstautianalyysi kahteen Ig/TCR kohteeseen, (kvant) luuytimestä

Johdanto

Luettelossa mainittuja molekyyligeneettisiä tutkimuksia käytetään pahanlaatuisten veritautien diagnostiikassa ja seurannassa. JAK2 ‐geenin mutaatiotutkimus liittyy myeloproliferatiivisten tautien diagnostiikkaan. Malignien lymfaattisten tautien tutkimuksessa ja erotusdiagnostiikassa käytetään immunoglobuliini- (-IG-D) ja T-solureseptorigeenien (-TCR-D) klonaalisen uudelleenjärjestäytymisen osoittamista. BCL2 ‐geenin uudelleenjärjestymätutkimus liittyy erityisesti follikulaarisen lymfooman diagnostiikkaan. BCL2-geenin uudelleejärjestymä osoitetaan ensisijaisesti FISH ‐tutkimuksella. NPM1 ja FLT3 -geenien mutaatiotutkimuksia pyydetään akuutissa myeloisessa leukemiassa. ASO -tutkimuksia käytetään leukemioissa molekyyligeneettisinä serantamarkkereina etenkin silloin kun malignissa kloonissa ei ole todettu fuusiogeeniä.

HUOM: Ohjeen tarkoitus on toimia luettelona pahanlaatuisten veritautien diagnostiikassa ja seurannassa käytettävistä molekyyligeneettistä tutkimuksista. Tarkemmat tiedot löytyvät kunkin tutkimuksen omasta ohjekirjatekstistä.

 

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio puh. 03-311 75809

Sairaalageneetikot puh. 050-347 6382, 03-311 74768

Näyte

Katso ohjekirjasta kyseisen tutkimuksen kohdalta.