Tulosta

Tutkimus:
DYSTROFIA MYOTONICA 2, ZNF9-GEENIN TOISTOJAKSON TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.1.2019

4889 • B -DM2ALLD

(seulontatutkimus)

4890 • B -DM2MUTD

(jatkotutkimus)

Johdanto

DM2 johtuu ZNF9-geenissä (myös CNBP) olevasta CCTG-emäsnelikon toistojaksolaajentumasta, joka ei monistu PCR-menetelmällä. DM2-tauti voidaan poissulkea, jos tutkittavalla monistuu molempien kromosomien ZNF9-geenin alue, eli nähdään kaksi erikokoista alleelia. Jos vain yksi alleeli monistuu, tarvitaan toistojaksomutaation osoittaminen DNA:sta RP-PCR-menetelmällä.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006

Indikaatiot

Kliininen epäily DM2-taudista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

HUOM! Tutkimusta ei voida tehdä valmiiksi eristetystä DNA-näytteestä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

DM2-taudin tutkimus on kaksivaiheinen: ensin monistetaan ZNF9-geenin mutaatioalue CCTG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koko määritetään kapillaarielektroforeesilla. DM2-taudin mahdollisuus voidaan sulkea pois, jos tutkittavalla monistuu kyseinen alue molemmista kromosomista (nähdään kaksi erikokoista alleelia). Jos vain yksi alleeli monistuu, tehdään jatkotutkimus, jossa toistojaksomutaatio osoitetaan DNA:sta RP-PCR-menetelmällä (repeat primed PCR).

Tulos valmiina

Vastausaika 4-8 viikkoa näytteen saapumisesta.