Tulosta

Tutkimus:
FABRYN TAUTI, GLA-GEENIN MUTAATIOT, VERI

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
22.3.2019

92519 • B -GLA-D

Johdanto

Fabryn tauti on harvinainen rasva-aineenvaihdunnan sairaus, jossa alfagalaktosidaasi A -entsyymin puutteellisesta toiminnasta johtuen kaikkien solujen lysosomeihin, keskushermoston hermosoluja lukuunottamatta, kertyy neutraaleja sfingolipidejä. Alfa-galaktosidaasi A:n puutos johtuu mutaatioista galaktosidaasi alfa (GLA) -geenissä. Vaikka tauti periytyy X-kromosomaalisesti, se voi aiheuttaa merkittäviä oireita ja lyhentää elinikää myös naisilla. Kertymiä alkaa muodostua jo sikiöaikana. Lapsuudessa ja nuoruudessa sairauden tyypillisiä oireita ja löydöksiä ovat raajojen kärkiosien voimakkaat, polttelevat kivut (akroparestesiat), joita kuume, kuumuus ja fyysinen tai psyykkinen rasitus pahentavat, heikentynyt hikoilu (hypohidroosi), suoliston toimintahäiriöt sekä sarveiskalvojen kissanviiksimäiset samentumat (cornea verticillata). Taudille ominaisia ihomuutoksia (angiokeratoomia) nähdään miehillä pääasiassa alavartalolla, reisissä sekä sukupuolielinten alueella ja naisilla raajoissa. Vuosien kuluessa kertymät johtavat sydän- ja verisuonisairauksiin, aivoverenkierron häiriöihin ja munuaisten toiminnanvajaukseen. Miehillä Fabryn tauti voidaan yleensä todeta mittaamalla valkosolujen alfagalaktosidaasiaktiivisuus. Naisten diagnosointi on ongelmallisempaa, sillä heillä entsyymiaktiivisuus voi olla lähes normaali. Mutaatiotutkimus varmistaa diagnoosin potilaan sukupuolesta riippumatta. Geneettisesti tauti on kuitenkin hyvin heterogeeninen, lähes jokaisessa suvussa on ”oma” GLA-geenin mutaationsa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kliininen epäily Fabryn taudista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

GLA-geenin promoottorialueen sekä eksonien 1-7 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikkoa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Tulkinta

Mutaation löytyminen GLA-geenistä varmistaa Fabryn taudin diagnoosin.