Tulosta

Tutkimus:
FIP1L1-PDGFRalfa FUUSIOGEENI, DNA-TUTKIMUS, luuydin

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
20.3.2019

92506 • Bm-FIP1L1

Johdanto

Hypereosinofiilista syndrooma (HES) on käytetty yleisterminä myeloproliferatiivisille taudeille, jotka aiheuttavat pitkittynyttä eosinofiliaa veressä, luuytimessä ja perifeerisissä kudoksissa. Nykyisin nämä taudit voidaan etiologiansa perusteella jaotella neljään alaryhmään: 1) FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenipositiivinen klonaalinen eosinofilia, 2) T-soluklonaaliteetin pohjalta syntyvä eosinofilia, 3) Krooninen eosinofiilileukemia (CEL) sekä varsinainen 4) Hypereosinofiilinen syndrooma (HES), jossa tunnetut eosinofiliaa aiheuttavat syyt on poissuljettu. Tässä analyysissä osoitetaan FIP1L1-PDGFRA-fuusiogeeniä, jota voidaan käyttää em. luokittelussa sekä systeemisen mastosytoosin diagnostiikassa.

FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni syntyy kromosomissa 4q12 tapahtuvan noin 800 kiloemäksen interstitiaalisen deleetion tuloksena ja johtaa verihiutaleperäisen kasvutekijäreseptori alfan (PDGFRA) lisääntyneeseen tyrosiinikinaasiaktiivisuuteen. Potilaat, joilla esiintyy tämä fuusiogeeni, reagoivat hyvin imatinibi- lääkitykseen, ja merkittävä osa heistä saavuttaa lääkityksellä molekyyligeneettisen remission.

Systeemistä mastosytoosia sairastavista noin 20 %:lla esiintyy eosinofiliaa ja heistä noin puolella on todettavissa FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni. Yleensä kaikki FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenin suhteen positiiviset mastosytoosipotilaat saavat täydellisen ja kestävän vasteen pienellä imatinibi-annoksella edellyttäen, ettei heillä esiinny mutatoitunutta KIT-geeniä.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Pitkittynyt eosinofilia, jonka etiologia epäselvä. Hypereosinofiilisen syndrooman (HES) luokittelu. Systeeminen mastosytoosi, johon liittyy eosinofiliaa.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki

Näyte

2 – 3 ml luuydintä EDTA-putkessa

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Ei näytteenottoa perjantaisin tai aattopäivinä. Näyte on toimitettava laboratorioon yhden vrk sisällä näytteenotosta.

Menetelmä

RT-PCR, tarvittaessa sekvensointi.

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.