Tulosta

Tutkimus:
FLT3-GEENIMUTAATION KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
19.3.2019

9819 • Bm-FLT3-QD

Johdanto

Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3-geenin mutaatioita esiintyy akuutissa myeloblastileukemiassa (AML), myelodysplastisessa syndroomassa (MDS) ja toisinaan myös akuutissa lymfoblastileukemiassa (ALL). FLT3-geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn. FLT3-geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä, noin 3-400 emäsparin pituisia duplikaatioita, jotka paikantuvat eksoniin 14. AML:ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20-30 %:lla potilaista, MDS:ssä noin 10-20 %:lla potilaista. Toinen yleinen FLT3-geenin mutaatiotyyppi on kodoniin 835 osuvat mutaatiot, jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin (D) joksikin muuksi aminohapoksi, millä on geenin toimintaa aktivoiva vaikutus. Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n. 5-10 %:lla AML-potilaista.

FTL3-geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia ja niistä etenkin FLT3-geenin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen. FLT3-geenin mutaatioita voidaan käyttää myös molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä kvantitatiivisella PCR-analyysillä. Tässä analyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR -tekniikalla FLT3-geenin mutaatiota kantavien jäännöstautisolujen osuus näytteen mononukleaarisista soluista. Erityisesti pitkäaikaisseurannassa on kuitenkin muistettava, että mikäli pahanlaatuisessa kloonissa tapahtuu klonaalista evoluutiota, kvantitatiivinen PCR-analyysi ei välttämättä anna todellista kuvaa jäännöstaudin määrästä.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Molekyyligeneettinen jäännöstautianalytiikka silloin, kun potilaalta on aiemmin osoitettu FLT3-geenin pituusmutaatio tai kodonin 835 mutaatio.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

4 ml CPT-putki

Näyte

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR käyttäen hyväksi ASO-PCR -aluketta.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.