Tulosta

Tutkimus:
FLT3-GEENIN MUTAATIOHAKU, luuydin

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
19.3.2019

9818 • Bm-FLT3-D

Johdanto

Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3-geenin mutaatioita esiintyy mm. akuutissa myeloblastileukemiassa (AML), myelodysplastisessa syndroomassa (MDS) ja akuutissa lymfoblastileukemiassa. FLT3-geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn. FLT3-geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä, 3-400 emäsparin pituisia duplikaatioita, jotka paikantuvat eksoniin 14. AML:ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20-30 %:lla potilaista, MDS:ssä noin 10-20 %:lla. Toinen yleinen FLT3-geenin mutaatiotyyppi ovat kodoniin 835 osuvat mutaatiot, jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin (D) joksikin muuksi aminohapoksi. Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n. 5-10 %:lla AML-potilaista. FTL3-geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia, joista etenkin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen. FLT3-geenin mutaatioita voidaan tarvittaessa käyttää molekyyligeneettisinä jäännöstautimarkkereina.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Prognostinen tutkimus erityisesti AML:ssa. Molekyyligeneettiseen jäännöstautianalytiikkaan soveltuvan markkerin haku erityisesti silloin, kun näytteestä ei ole osoitettavissa yleisimpiin kromosomitranslokaatioihin liittyviä fuusiogeenimarkkereita tai NPM1-geenin mutaatiota.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

4 ml CPT-putki

Näyte

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee kääntää 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.

Menetelmä

PCR, fragmenttianalyysi, restriktioentsyymianalyysi.

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisenä pyydetyt FLT3-tutkimukset vastataan viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.