Tulosta

Tutkimus:
FRAGIILI-X, DNA-TUTKIMUS
näytä osatutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
22.3.2019

4112 • B -FraX-D

5255 • Cv-FraX-D

Johdanto

Fragiili-X-oireyhtymä on yleisin perinnöllinen kehitysvammaisuuden syy. Taudin on todettu johtuvan FMR1-geenin mutaatiosta X-kromosomissa. Mutaatio on kolmen nukleotidin (CGG) toistojakson pidentymä. CGG-toistojen määrä on normaalisti alle 45 toistoa. Toistojen poikkeavan lukumäärän suhteen voidaan erottaa kaksi mutaatiotyyppiä; esimutaatio ja täysmutaatio. Toistojaksojen määrän kasvaminen 55-200 toistoon merkitsee esimutaatiota ja fragiili X -oireyhtymän kantajuutta (45-54 toistoa tulkitaan asettuvan ns. harmaalle alueelle). Toistojen lisääntyminen yli 200 toistoon johtaa geenin inaktivaatioon (=metylaatio) ja on fragiili X -oireyhtymän aiheuttava mutaatio, ns. täysmutaatio, jota tavataan valtaosassa tapauksista (99%).

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 311 75328
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

1. Kliininen epäily fra(X)-oireyhtymästä kehitysvammaisilla potilailla.

2. Kehitysvammaiset potilaat, joiden sukuanamneesi viittaa X-kromosomaaliseen periytymiseen.

3. DNA-tutkimuksella todetun fra(X)-potilaan lähisukulaisten geenikantajuuden selvittäminen.

4. POF (Premature Ovarian Failure eli POF-oireyhtymä) epäily.

Ennen perheenjasenten tutkimusta suositellaan perinnöllisyyslääkärin kannanottoa.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

B -FRAX-D: EDTA-verta 9 ml, pieniltä lapsilta 5 ml
Cv-FRAX-D: Prenataalidiagnostiikkaa varten vähintään 40 mg äidin kudoksesta puhdistettua istukkanäytettä (ks. Cv-Kromos, n:o 3641). 

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään huoneenlämpöisenä. Säilytys jääkaapissa.

Menetelmä

Repeat primed -PCR ja fragmenttianalyysi.

Tulos valmiina

2 – 4 viikon kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.