Tulosta

Tutkimus:
FSH-RESEPTORIGEENIN VALTAMUTAATION DNA-TUTKIMUS

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
22.3.2019

4652 • B -FSHr-D

Johdanto

FSH-RO (follicle stimulating hormone resistant ovaries) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä sairaus, jossa munasarjat eivät reagoi follikkelia stimuloivaan hormoniin (FSH). Naisilla seurauksena on amenorrea ja hedelmättömyys. Miehillä hedelmällisyys heikkenee nopeasti iän mukana siittiöiden määrän vähentyessä ja laadun huonontuessa. Tauti aiheutuu mutaatioista FSH-reseptorigeenissä (FSHR). Suomalaisista FSHR-geenin mutaatioista 98% kattaa pistemutaatio c.566C>T (p.Ala189Val).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Primaari amenorrhea, hedelmättömyys.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

7 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Sekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan pistemutaatio c.566C>T, joka esiintyy homotsygoottisessa muodossa eli molemmissa geenikopioissa 98%:lla FSH-RO-tautia sairastavilla potilailla ja noin puolella primaaria hypergonadotrooppista amenorreaa sairastavista potilaista, joilla on normaalit naisen kromosomit. Mutaation löytyminen heterotsygoottisessa muodossa eli vain toisessa geenikopiossa sopii terveellä henkilöllä FSH-RO-oireyhtymän kantajuuteen.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.