Tulosta

Tutkimus:
IBMPFD-TAUTI, VCP-GEENIN MUTAATIOT

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
15.1.2019

4991 • B -VCP-D

Johdanto

VCP-geenin mutaatiot aiheuttavat IBMPFD-taudin (Inclusion Body Myopathy with Paget disease and Frontotemporal Dementia) lisäksi myös distaalista ja skapuloperoneaalista myopatiaa. Sekvensoinnilla tutkitaan VCP-geenin eksonit 2-7 ja 10-12, joista mutaatioita on löydetty myös Suomesta.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti lähete genetiikan tutkimuksiin.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.