Tulosta

Tutkimus:
KROMOSOMIEN 14;18 TRANSLOKAATIO BCL-2 GEENIN KOHDALLA
näytä osatutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
20.7.2017

4323 • Bm-BCL2-D

4324 • Ts-BCL2-D

4501 • B -BCL2-D

Johdanto

Kromosomien 14 ja 18 translokaation seurauksena syntyy IGH/BCL2 ‐fuusiogeeni, jonka tuottaman BCL2-proteiinin suuri määrä estää solun ohjelmoidun kuoleman, apoptoosin. IGH/BCL2 ‐fuusiogeeni on osoitettavissa DNA-tutkimuksella tai FISH-tutkimuksella n. 80 %:ssa follikulaarisia lymfoomia ja sitä esiintyy myös muissa B-soluisissa non-Hodgkinin lymfoomissa (WHO 2002). Koska follikulaarinen lymfooma on toteamishetkellä usein levinnyt jo vereen ja luuytimeen, tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan ohella myös taudin levinneisyyden selvittämiseen sekä molekulaarisen remission toteamiseen. Tutkimus tehdään FISH-menetelmällä.

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75328
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

(14;18)-translokaatiossa syntyvän IGH/BCL2 -geenifuusion selvittäminen B-soluisessa non-Hodgkinin lymfoomassa. Erityisesti follikulaarisen lymfooman diagnostiikka,  levinneisyystutkimukset ja jäännöstaudin osoittaminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Pyyntöön merkitään keskeiset tiedot anamneesista sekä kysymyksenasettelu. Erityisesti pyydetään merkitsemään, onko kysymyksessä lymfoomaepäily, todetun lymfooman hoidon seuranta, levinneisyystutkimukset tai joku muu indikaatio.

Näyte

Tehdään joko 2152 Bm-Kromos -tutkimukseen otetusta näytteestä tai otetaan tarvittaessa 1 ml luuydinnäytettä steriiliin näyteampulliin tai -putkeen, jossa ravintonestettä 8 ml ja 0,2 ml hepariinia. Voidaan tehdä myös 0.5×0.5 cm palasesta kudosta (esim. imusolmuketta) otettuna genetiikan kudosnäytepurkkiin tai patologian parafiinileikenäytteestä.

Menetelmä

FISH-menetelmä.

Tulos valmiina

Tulos valmiina 1 – 2 viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tuloksen tulkinnassa huomioidaan lähetteessä annetut tiedot sekä mahdolliset histologiset ja hematologiset tulokset.