Tulosta

Tutkimus:
KROMOSOMITUTKIMUS, KUDOSNÄYTE

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
2.1.2019

3741 • Ts-Kromos

Johdanto

Kudoksen kromosomitutkimusnimikkeellä voidaan tehdä kromosomitutkimus erilaisista näytemateriaaleista. Pyyntöä käytetään mm. raskauden keskeytyksen jälkeen sikiöstä otetun kudosnäytteen tai muualta saatujen kantasolujen karyotyyppaukseen. Kudosnäytteen viljeltyjä soluja käytetään myös aineenvaihdunta- ja DNA-tutkimuksiin perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Viljeltyjä soluja voidaan myös säilyttää pitkiä aikoja nestetypessä.

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Epäily kromosomimosaikismista: kliiniset piirteet ja verinäytteen kromosomilöydös ristiriitaiset, vain mosaikismina todettavat kromosomisairaudet (Pallister-Killian oireyhtymä, 8-trisomia). Raskauden keskeytys/keskenmeno, kuolleena syntynyt sikiö: verinäyte, istukkanäyte, iho- ja faskiabiopsiat, jotta varmistetaan kromosomitutkimuksen onnistuminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Ihobiopsia preparoidaan steriilisti spriillä puhdistetulta iholta. Puudutteena Emla-laastari tai Lidocain. Näyte n. 5 x 5 mm tai 6 mm stanssilla. Biopsian tulee ulottua verinahkaan asti (tihkuvuotoa). Näyte pannaan steriiliin koeputkeen tai purkkiin (geneettinen kudosnäyte), jossa ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.

 

Faskianäyte; maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia otetaan raajasta ja preparoidaan samalla uloimpia lihaksia peittävää kalvoa. Ohutta kalvoa raaputetaan veitsen terällä 0.5 – 1 cm2 alalta ja siirretään steriiliin koeputkeen tai purkkiin (geneettinen kudosnäyte), jossa ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte tulee toimittaa huoneenlämpöisenä mahdollisimman pian genetiikan laboratorioon.

Menetelmä

Kudosnäytteen fibroblastiviljelmä (iho- ja sikiönäytteet). Mitoosien preparointi, värjäys ja mikroskopointi, karyotyyppianalyysi (iho- ja sikiönäytteet sekä kantasoluviljelmät).

Tulos valmiina

Näytteestä riippuen 4-6 viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tuloksen ollessa poikkeava suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.