Tulosta

Tutkimus:
LETAALI NEONATAALI METABOLINEN OIREYHTYMÄ (GRACILE), VALTAMUTAATIO
näytä osatutkimukset

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
22.3.2019

4727 • B -GRACI-D

4728 • Ts-GRACI-D

Johdanto

Letaali vastasyntyneen kasvuhäiriö-asidoosi-oireyhtymä (GRACILE) on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneiden vaikea aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti aiheutuu BCS1L-geenin mutaatioista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla GRACILE-potilailla on löytynyt c.232A>G-mutaatio (p.Ser78Gly) homotsygoottisessa muodossa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Letaalin neonataalin metabolisen oireyhtymän (GRACILE) diagnostiikka ja kantajadiagnostiikka sekä riskiraskaudet, neonataalikaudella menehtyneiden vaikeasti sairaiden lasten erotusdiagnostiikka

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

Veri: 7 ml EDTA-putki
Kudos: Eppendorf-putki

Näyte

Veri: 7 ml EDTA-verta
Kudos: Istukka- tai solunäyte

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNAna, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa.

Menetelmä

Sekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.232A>G. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa GRACILE-diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa BCS1L-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä GRACILE-taudin kantajuuden. Kliinisen tautiepäilyn ollessa vahva, tulee heterotsygotiatapauksissa ottaa huomioon muun, tuntemattoman mutaation mahdollisuus (kts. Huom).

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.