Tulosta

Tutkimus:
LGMD2D-TAUTI, SGCA-GEENIN VALTAMUTAATIO

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
15.1.2019

4994 • B -SGCA-D

Johdanto

Alfasarkoglykanopatia (aik. adhalinopatia) eli LGMD2D-tauti (limb girdle muscular dystrophy, tyyppi 2D) on autosomissa peittyvästi periytyvä Duchennen lihasdystrofian kaltainen sairaus, jossa oireet alkavat tavallisimmin hartioiden ja lantion lihaksista. Seerumin CK on voimakkaasti koholla, ja lihasbiopsian vasta-ainevärjäyksissä havaitaan alfasarkoglykaanin puutos. Taudin taustalla ovat mutaatiot alfasarkoglykaanigeenissä (SGCA). SGCA-geenistä tunnetaan useita patogeenisia mutaatioita, mutta eksonissa 3 sijaitseva c.229C>T-transitiomutaatio (p.Arg77Cys) on sekä maailmanlaajuisesti että erityisesti Suomessa yleinen valtamutaatio.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006

Indikaatiot

Kliininen epäily alfasarkoglykanopatiasta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

SGCA-geenin eksonin 3 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4 viikkoa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.