Tulosta

Tutkimus:
LYSO GL1

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
15.2.2019

92545 • B -LysoGL1

Johdanto

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa lysosomaalisen entsyymin, beta-glukosidaasin puutos tai alentunut aktiivisuus. Tämä johtaa glukosyylikeramidin kertymiseen lysosomeihin ja edelleen glukosyylikeramidilla täyttyneiden makrofagien (Gaucherin solut) kertymiseen luuytimeen ja pernaan. Taudin seurannassa käytetään glukosyylikeramidin (GL1) deasylaatiossa syntyvän glukosyylisfingosiinin (LysoGL1) määritystä.

Indikaatiot

Gaucherin taudin seuranta, erityisesti siirryttäessä infuusiohoidosta tablettihoitoon.

Potilaan esivalmistelu

Näytteitä voidaan ottaa TAYS:n osastoilla ja poliklinikkalaboratoriossa, Hämeenlinnassa keskussairaalan osastoilla ja sairaalalaboratoriossa sekä Jyväskylän keskussairaalan laboratoriossa ja osastoilla.

Näyteastia

GE Healtcaren näytteenottokortti, veritäplätestaukseen tarkoitettu.

Täytä korttiin potilaan nimi, sukupuoli, syntymäaika ja näytteenottopäivä. Laita näytteenottotarra päällimmäiseen näytteenottokortin lehteen. Kortista rastitetaan alaosasta pyydetty tutkimus LYSO GL 1.

Näyte

  • Näyte otetaan kantapäästä tai sormesta ihopistonäytteenä näytteenottokortille.Näytteisiin ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.
  • Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Iho puhdistetaan ja sen annetaan kuivua hyvin. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Ihopistonäyte siirretään näytekortille puhtaan, lisäaineettoman näytekapillaarin avulla (ei saa sis. hepariinia tms.). Vaihtoehtoisesti veripisara pudotetaan sormenpäästä näytekortille näyteympyrään. Sormenpää ei saa koskettaa näyteympyrää.
  • Näytettä applikoidaan välittömästi näytteenoton jälkeen näytteenottokortin kaikkiin näyteympyröihin (ehdoton minimi kolme näyteympyrää) niin, että jokainen ympyrä täyttyy verellä tasaisesti kokonaan (n.60 µl/täplä). Näytettä laitetaan vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Kortin tulee kostua verellä läpi näyteympyrän kohdalta. Näyte ei saa imeytyä ympyrän rajojen ulkopuolelle. Näyteympyrän tulee täyttyä yhdellä kerralla, näytettä ei saa lisätä samaan ympyrään useassa erässä. Kapillaari ei saa koskea paperiin. Jos veri virtaa kapillaarista huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näyteympyröihin ei saa koskea missään vaiheessa sormin!

Näytteenottokortin annetaan ilmakuivua huoneenlämmössä vaakatasossa tasaisella puhtaalla alustalla vähintään 3 – 4 tuntia, valolta ja lämmöltä suojassa. Mikään/kukaan ei saa koskea näyteympyröihin kuivumisen aikana. Näytteen kuivumista ei saa jouduttaa lisälämmöllä. 

Jokaiselle pyynnölle otetaan oma näytekortti ja rastitetaan näytekortin alaosasta pyydetty tutkimus LYSO GL1.

Näytteitä voidaan ottaa TAYS:n osastoilla ja poliklinikkalaboratoriossa, Hämeenlinnassa keskussairaalan osastoilla ja sairaalalaboratoriossa sekä Jyväskylän keskussairaalan laboratoriossa ja osastoilla.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Mikäli näytteenottokorttia ei lähetetä heti, säilytetään se huoneenlämmössä, kuivassa paikassa valolta suojattuna.
Logistiikkapalvelusta näyte lähetetään erillisen ohjeistuksen mukaan Wieniin Itävaltaan tutkittavaksi.

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Glukosyylisfingosiinin pitoisuus nousee Gaucherin taudissa. Tutkimuksesta annetaan lausunto.