Tulosta

Tutkimus:
Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointi

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
16.1.2019

92564 • Ts-mtNGS

Johdanto

Mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) mutaatiot aiheuttavat useita erityyppisiä tauteja. Ne selittävät kirjallisuuden mukaan 20-30 % lapsuusiän monimuotoisista mitokondriotaudeista, joihin liittyy hengitysketjun entsyymipuutos. MtDNA:n mutaatiot ovat myös useiden aikuisiän lihastautien, keskushermosto-oireistojen (esim. stroke-tyyppiset kohtaukset lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä, erityyppiset monimuotoiset neurodegeneratiiviset sairaudet, neuropsykiatriset oireistot, epilepsiat), sensorineuraalisten kuulovikojen, Leber-tyyppisten optikusatrofioiden ja kardiomyopatioiden taustalla. Yleensä näiden tautien taudinkulku on progressiivinen ja taudit voivat puhjeta millä iällä tahansa.

MtDNA:n pistemutaatiot periytyvät maternaalisesti kaikille lapsille, mutta mutaation määrä vaihtelee sattumanvaraisesti. Mutatoituneen mtDNA:n määrää kuvaava heteroplasmia-aste korreloi yleensä hyvin sairauden vakavuuteen. Jos heteroplasmia-aste on pieni, henkilö voi olla täysin oireeton.

MtDNA:n analyysi tulee tehdä potilaan lihasnäytteestä eristetystä DNA:sta, koska mutatoitunut mtDNA voi valikoitua pois veren soluista, vaikka sitä on muissa kudoksissa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006

Indikaatiot

Kliininen epäily mitokondriaalisesta sairaudesta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Lihasnäyte.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lihasnäyte toimitetaan laboratorioon tuoreena (noin 4 tunnin sisällä näytteenotosta). Näyte pannaan näytepurkkiin keittosuolaliuoksella kostutetussa harsotaitoksessa. Näyte pyritään säilyttämään 0-4 °C:n lämpötilassa. Se ei saa jäätyä.

Jos lähettävällä sairaalalla on paljon kokemusta lihasbiopsian jäädytyksestä, voidaan näyte jäädyttää ennen lähetystä (nopea syväjäädytys). Tällöin näyte lähetetään pakastekuljetuksena hiilihappojäihin pakattuna.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Tutkimuksessa analysoidaan koko mtDNA.