Tulosta

Tutkimus:
MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, VANHEMMAN KONTROLLITUTKIMUS, VERI

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
5.4.2019

Johdanto

Molekyylikaryotyypitys (MK), eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio (VGH, array-CGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Menetelmän erotuskyky on keskimäärin 50-200 kb, joten se on huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka erotuskyky on noin 5-10 Mb (5,000 – 10,000 kb). Molekyylikaryotyypitys on selvästi tarkentanut kehityshäiriödiagnostiikkaa ja menetelmällä voidaan havaita sekä mikroskooppisia että submikroskooppisia kromosomimuutoksia, mukaan lukien kaikki tunnetut mikrodeleetio- ja mikroduplikaatio-oireyhtymät (esim. CATCH-22 -oireyhtymä). Toisin kuin tavallinen kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta tasapainossa olevia rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia (translokaatio, inversio). Menetelmällä ei ole mahdollista osoittaa myöskään geenimutaatioita tai uniparentaalista disomiaa (UPD), ja matala-asteiset mosaikismit voivat jäädä havaitsematta.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75504, 03-311 74768

Indikaatiot

Vanhemman kontrollinäyte potilaalle tehtävään molekyylikaryotyypitystutkimukseen (B -MKsyn, Am-DNAmut, Cv-DNAmut tai Ts-DNAmut). Molekyylikaryotyypitystutkimuksen tuloksen tulkitseminen vaatii vanhempien näytteiden analysointia noin 15 %:ssa tutkimuksista. Laboratorio voi suositella tämän tutkimuksen tilaamista antaessaan lausunnon potilaasta. Tällöin vanhempien näytteille tehdään molekyylikaryotyypitystutkimus keskittyen lapsella todettuun muutokseen ja tuloksista annetaan oma lausunto.

Lapsivedestä tai istukkanäytteestä tehtävään sikiön molekyylikaryotyypitystutkimukseen (Am-DNAmut tai Cv-DNAmut) tulee aina tilata yhtä aikaa molempien vanhempien kontrollitutkimukset.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Tutkimus tilataan numerolla 9749, B -DNAmut. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta. Pyyntöön/lähetteeseen kirjataan, että kyseessä on vanhemman kontrollitutkimus lapsen molekyylikaryotyypitystutkimukseen. Lisäksi merkitään lapsen B -MKsyn -vastauksen HUSLAB-näytenumero (muotoa ZMK00-000), mikäli se on tiedossa.

Näyte

5-7 ml EDTA-verta. Miniminäytemäärä on 2 ml.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään huoneenlämpöisenä. Säilytys jääkaapissa (tarvittaessa viikonlopun yli).

Menetelmä

Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 180K mikroarray-lasia, jolla on 180 000 oligonukleotidikoetinta. Koettimet kattavat noin 50-200 kb välein koko ihmisen genomin. Lasille hybridisoidaan yhtä aikaa tutkittavan näytteen ja normaalin vertailunäytteen eri väreillä leimattua DNA:ta. Hybridisaation aikana leimatut DNA:t kilpailevat sitoutumisesta lasilla oleviin oligonukleotideihin, ja näin muodostuneiden värien suhteelliset intensiteetit mitataan laserskannerilla. Intensiteettiarvot antavat tietojenkäsittelyn jälkeen graafisen kuvan, jossa nähdään mahdolliset genomin kopioluvun muutokset.

Tulos valmiina

Noin kahden kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. Sikiötutkimusten kohdalla vastausaika on noin 10 työpäivää.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.