Tulosta

Tutkimus:
MUTAATIOTUTKIMUKSET; PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN GEENITUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
14.11.2017

9749 • B -DNAmut

9825 • Am-DNAmut

9826 • Cv-DNAmut

9827 • Ts-DNAmut

9828 • Bm-DNAmut

Johdanto

Kliinisen genetiikan laboratorio alihankkii perinnöllisten harvinaisten tautien DNA-tutkimuksia sekä kotimaasta että ulkomailta. Osalle yleisimmistä tutkimuksista on perustettu oma nimike, jota tulee käyttää (ohjekirja: www.FIMLAB.fi). Koska suurin osa tutkittavista geenimutaatioista on harvinaisia, ei oman nimikkeen perustaminen niille kaikille ole järkevää. DNAmut -tutkimus on tarkoitettu käytettäväksi pyydettäessä näitä nimikkeettömiä tutkimuksia.

Jos haluamaanne perinnöllisen sairauden mutaatiotutkimusta ei löydy Fimlabin ohjekirjasta, tee pyynnöksi B -Mutaatiotutkimus, veri = B -DNAmut (ATK-numero 9749) tai näytemateriaalista riippuen Am-DNAmut (ATK-numero 9825) lapsivedestä, Cv-DNAmut (ATK-numero 9826) istukasta, Ts-DNAmut (ATK-numero 9827) kudoksesta tai Bm-DNAmut (ATK-numero 9828) luuydinnäytteestä. B -DNAmut -pyyntö ohjaa näytteeksi EDTA-verinäytteen, joka soveltuu yleisesti DNA-pohjaisiin analyyseihin. Genetiikan laboratorio huolehtii näytteen jatkotutkimuksiin ohjaamisesta sekä mahdollisen DNA-eristyksestä (ulkomaille lähtevät näytteet).

Mainitse pyynnössä tutkimusindikaatiot, haluttu tutkimus, tutkimusta pyytävän lääkärin nimi yhteystietoineen ja lisäksi tekopaikka, mikäli se on tiedossa. Mikäli tutkimus halutaan ulkomaisesta laboratoriosta, tulisi ainakin keskeisimmät osat lähetetekstistä olla englanninkielisiä. Lähetetekstistä tulee ilmetä, onko kyseessä oireellisen henkilön geenitesti, oireettoman henkilön ennakoiva eli prediktiivinen geenitesti vai kantajuustutkimus perheessä jo todetulle geenimutaatiolle.

Perheenjäsenten geenitestausta varten tarvitaan aina tarkat mutaatiotiedot: mikä geeni, mikä geenimutaatio ja missä laboratoriossa index-potilaan näyte on tutkittu. Perheenjäsenten geenitutkimukset pyritään lähettämään samaan tekopaikkaan, jossa index-potilas on aikaisemmin tutkittu. Tämän vuoksi sukulaisnäytteiden lähetteissä tulee olla index-potilaan geenitutkimuksen tekopaikkatieto ja mikäli vain mahdollista myös index-potilaan geenitutkimuksen näytenumero. Tarkat tiedot kohdentavat tutkimuksen oikeaan geenialueeseen. Kohdennettu geenitutkimus on teknisesti yksinkertaisempi suorittaa ja siten aina halvempi kuin koko geenin tutkimus.  

Mikäli tutkimus halutaan tehdä vanhasta, jo otetusta näytteestä, tulee pyyntötekstiin kirjata selkeästi, että tutkimus halutaan tehtäväksi vanhasta näytteestä. Tutkimusta tilattaessa näyte tulee kuitata jo otetuksi, jotta tutkimuspyyntö välittyy laboratorioon. Varminta on aina soittaa, jotta pyyntö ja näyte varmasti kohtaavat.     

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh 03-311 74768, 050 3476382

Genetiikan laboratorio, puh 03-311 75809

Indikaatiot

Varma/epäilty perinnöllinen sairaus, perheessä/suvussa aikaisemmin löytyneen mutaation tutkiminen sukulaiselta 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

ATK-pyyntö nro 9749 (veri), 9825 (lapsivesi), 9826 (istukka), 9827 (kudos) tai 9828 (luuydin).

Mikäli ATK-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Pyyntöön/lähetteeseen kirjoitetaan kliiniset tiedot, kysymyksenasettelu sekä geenin ja/tai mutaation nimi, joka halutaan tutkittavaksi. Mikäli kyseessä on jo aikaisemmin perheessä/suvussa löytynyt mutaatio, merkitään mutaation nimi sekä laboratorio, missä mutaatio on tutkittu. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Ulkomaisiin laboratorioihin vaaditaan lääkärin kirjoittama vapaamuotoinen englanninkielinen paperilähete. Osa ulkomaisista laboratorioista vaatii lisäksi täytettäväksi oman lähetteensä, jonka toimitamme tarvittaessa tutkimusta pyytävän lääkärin täytettäväksi.

Näyteastia

B- DNAmut: 9 ml EDTA-putki

Am-DNAmut: Näytteenottoruisku (10/20 ml)

Cv-DNAmut: Steriili näyteastia, jossa ravintonestettä (tai fysiologista keittosuolaliuosta), tilataan genetiikan laboratoriosta puh 03 311 75424

Ts-DNAmut: Genetiikan kudosnäytepurkki, tilataan genetiikan laboratoriosta puh 03 311 75424

Bm-DNAmut: 3-6 ml EDTA-putki

Näyte

B -DNAmut: EDTA-verinäyte 9 ml. Poikkeustilanteissa (esim. pienet lapset) 3 ml  EDTA-verta.

Am-DNAmut: Vähintään 10 ml lapsivettä näyttenottoruiskussa. Otathan huomioon lapsivesinäytteen kokonaismäärässä, että muihin lapsivesinäytteestä tehtäviin tutkimuksiin tarvitaan myös näytettä. Epäselvissä tilanteissa kysy genetiikan laboratoriosta puh 03 311 75809.

Cv-DNAmut: Istukkabiopsia: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia). Syntyneen lapsen istukka: Preparoidaan noin 1 cm3 normaalin näköistä istukkakudosta läheltä napanuoran insertiokohtaa.

Ts-DNAmut: Kudosnäyte, esim.: Ihobiopsia preparoidaan steriilisti spriillä puhdistetulta iholta. Faskianäyte, maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia otetaan raajasta ja preparoidaan samalla uloimpia lihaksia peittävää kalvoa. Ohutta kalvoa raaputetaan veitsen terällä 0.5 – 1 cm2 alalta. Voidaan tehdä myös esim. parafiinikudosblokista, jolloin tarvitaan 3 kpl 20 μM leikettä.

Bm-DNAmut: EDTA-luuydinnäyte vähintään 1 ml.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte toimitetaan huoneenlämpöisenä genetiikan laboratorioon.

Tulkinta

Lausuntomuotoinen vastaus. Alihankintalaboratorion vastaus kirjoitetaan joko kokonaisuudessaan (lyhyet suomenkieliset vastaukset) tai lyhyenä yhteenvetona. Lyhennettyjen vastausten kohdalla alkuperäinen vastaus on kokonaisuudessaan nähtävissä WebFimlab-palvelun tulosnäkymässä. PSHP:n ulkopuoliset asiakkaat saavat vastaukset joko HL7-yhteyden kautta tai paperivastauksina.