Johdanto

Lysosomaaliset kertymäsairaudet johtuvat yleensä glykoproteiineja tai glykolipidejä hajottavien entsyymien puutoksesta. Molekyyliä, jonka hajoaminen on estynyt, kertyy solujen lysosomeihin, ja osittain pilkkoutuneiden molekyylien hajoamistuotteita erittyy virtsaan. Osa näistä hajoamistuotteista on oligosakkarideja, joiden tunnistaminen on useissa taudeissa diagnostinen löydös. Suomessa todettuja tauteja, joissa oligosakkaridien analyysi tulee kyseeseen, ovat mm. aspartyyliglukosaminuria (AGU-tauti), Sallan tauti, mannosidoosi, GM1-gangliosidoosi, sialidoosi, sialuria ja mukolipidoosi II (I-solutauti).

Indikaatiot

Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily: suvussa lysosomaalinen tauti, vaikeasti sairas vastasyntynyt, huonosti menestyvä imeväinen. Lysosomaaliseen kertymäsairauteen viittaavat neurologiset oireet, silmäoireet, tai poikkeava ulkonäkö.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Pyynnön lähetetietoihin merkitään pyynnön syy, keräysvirtsan ollessa kyseessä merkitään myös potilaan paino ja pituus.

AMC:n lähete

Näyteastia

dU-Oligs-O: Virtsankeräysastia, säilytys kylmässä keräyksen ajan

U -Oligs-O: 10 ml tehdaspuhdas virtsanäyteputki

Näyte

1 ml kerta- tai vuorokausivirtsaa.

Vuorokausivirtsa kerätään astiaan, joka säilytetään keräyksen ajan kylmässä. Säilöntäainetta ei käytetä. Vuorokausivirtsa sekoitetaan, tilavuus mitataan ja merkitään pyyntöön.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Ohutlevykromatografia

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.