Tulosta

Tutkimus:
PROTOPORFYRINOGEENIOKSIDAASI, LYMFOSYYTEISTÄ

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
15.2.2016

2540 • Ly-PporfOx

Johdanto

Protoporfyrinogeenioksidaasi katalysoi hemin biosynteesissä protoporfyrinogeeni IX:n hapettumisen protoporfyriini IX:ksi.

Indikaatiot

Porfyria variegatan diagnostiikka.

Potilaan esivalmistelu

Pirkanmaalla näyte otetaan vain Taysin poliklinikkalaboratoriossa. Näytteenotto klo 8.00 mennessä. Ajanvaraus.

Kanta-Hämeen alueella näyte otetaan vain Hämeenlinnan keskussairaalan laboratoriossa. Näytteenotto klo 8.00 – 8.30. Ajanvaraus.

Näyteastia

Li-hepariiniputki 2 x 10/10 ml

Näyte

20 ml Li-hepariiniverta. Näyteputki pidetään jäämurskavedessä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä kuljetuksen aikana. Näytteen tulee olla perillä tutkivassa laboratoriossa näytteenottopäivänä klo 14 mennessä. 

Menetelmä

Fluorometrinen määritys.

Tulos valmiina

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Viiteväli

Ly-PporfOx  3.9 – 6 nmol/h/mg proteiinia

Yksikkö nmol/h/mg tarkoittaa nmol Protoporfyriini IX/h/mg proteiinia.

Tulkinta

Entsyymin aktiivisuus on alentunut porfyria variegatassa, mutta viitevälin alarajoilla oleva tulos ei poissulje porfyria variegataa.

Porfyria variegata -diagnoosin asettelun ei tule perustua pelkästään entsyymiaktiivisuusmääritykseen. Täydentävinä varmennustutkimuksina suositetaan plasman porfyriinispektrin mittausta ja geenitestiä.