Tulosta

Tutkimus:
PROTROMBIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS

Luokitus:
Genetiikka, Molekyylibiologia

Käyttöönottopäivä:
4.3.2019

1920 • B -FII-D

Johdanto

Hyytymistekijöissä voi esiintyä perinnöllisiä muutoksia, joiden vuoksi tukosten riski kasvaa. Hyytymistekijä II (FII , protrombiini) -geenin muutos c.*97G>A, joka on yleisesti tunnettu G20210A -nukleotidin muutoksena, on toiseksi yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Yleisin on hyytymistekijä V -geenin ns. Leiden-mutaatio. Protrombiinin geenivirheen nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.*97G>A (NM_000506, rs1799963). Geenivirheen c.*97G>A (G20210A) esiintyvyys on noin 1% normaaliväestössä.

Protrombiinigeenin muutos c.*97G>A on vallitsevasti periytyvä. Muutos ei vaikuta proteiinituotteen aminohappokoostumukseen, mutta sen on osoitettu liittyvän korkeisiin plasman protrombiinipitoisuuksiin. Heterotsygotia eli tilanne, jossa geenivirhe on vain toisessa geenikopiossa, lisää laskimotukosvaaraa noin kolminkertaiseksi, mutta uusiutumisvaaraa se lisää vain vähän. Vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Homotsygooteilla tukosvaara on suurempi kuin heterotsygooteilla, mutta tarkkoja arvioita vaaran suuruudesta ei ole käytettävissä. Tukokset voivat olla spontaaneja, mutta suureen osaan tukoksista liittyy jokin muu vaaratekijä (leikkaus, murtuma, muu immobilisaatio, vaikea infektiosairaus, ehkäisypillerien käyttö, raskaus, synnytys, lapsivuode).

 

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 03 -311 75328

Indikaatiot

Laskimotukoksen syyn selvittely

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä. Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa. Näyte voidaan myös pakastaa ja lähettää pakastettuna.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktioon eli PCR-tekniikkaan perustuva DNA-analyysi.

Tulos valmiina

2 – 3 viikon kuluttua

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto.

Tutkimus kattaa hyytymistekijä II (FII, protrombiini)-geenin muutoksen c.*97G>A määrityksen. Tämä muutos tunnetaan myös yleisesti nimellä G20210A. 

Variantti G20210A: ei todettu. Tutkimuksessa ei havaittu tutkittua muutosta. 

Variantti G20210A: todetaan toisessa geenikopiossa eli heterotsygoottisena. Laskimotukoksen riski on noin kolminkertainen muuhun väestöön verrattuna.

Variantti G20210A: todetaan molemmissa geenikopioissa eli homotsygoottisena. Laskimotukoksen riski on selvästi suurentunut muuhun väestöön verrattuna.

Mikäli altistava geenimuutos löytyy, on yleensä suositeltavaa tutkia myös kantajan ensimmäisen asteen sukulaiset. Ensimmäisen asteen sukulaisten tutkimisessa tulisi käyttää kliinistä harkintaa. Ainakin nuorten naisten tutkiminen on hyödyllistä hormonaalista ehkäisyä ja raskauksia ajatellen. Lasten tutkiminen on harvoin tarpeellista ennen murrosikää. Oireettomien kantajien neuvonnassa tulee välttää turhaa sairaaksi leimaamista, sillä vain pieni osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksen.

Virhelähteet

Hepariini, varfariini tai muut potilaan mahdollisesti käyttämät lääkkeet eivät häiritse määritystä.

Lisätiedot

Tutkimus kuuluu myös osatutkimuksena B -Trombot -selvittelyyn.