Tulosta

Tutkimus:
RAPSN-GEENIN VALTAMUTAATION TUTKIMUS KONGENITAALISESSA MYASTENIA-APNEA-SYNDROOMASSA (CMS)

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
15.1.2019

4993 • B -RAPSN-D

Johdanto

RAPSN-geenin mutaatiot aiheuttavat kongenitaalista myasteniasyndroomaa (CMS). Tutkimuksessa sekvensoidaan RAPSN-geenin eksoni 2, jossa sijaitsee valtamutaatio c.264C>A p.N88K.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

RAPSN-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.