Tulosta

Tutkimus:
RASVAHAPOT, HYVIN PITKÄKETJUISET (22 C)

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
13.3.2017

4162 • fS-VLCFA

Johdanto

24 ja 26 hiiliatomia sisältäviä hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja saadaan sekä ravinnosta että elimistön oman synteesin kautta. Niiden katabolia tapahtuu peroksisomeissa. Useimmissa peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä, adrenoleukodystrofiassa ja adrenomyeloneuropatiassa, näiden rasvahappojen katabolia häiriintyy ja niitä kertyy kudoksiin ja seerumiin. Seerumin hyvin pitkäketjuisten tyydyttyneiden rasvahappojen määritys on paras seulontakoe epäiltäessä peroksisomitautia.

Indikaatiot

Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä).

Potilaan esivalmistelu

Potilas paastoaa 10 – 12 tuntia ennen aamunäytteenottoa.

Näyteastia

Seerumigeeliputki 5/4 ml.

Näyte

1 ml paastoseerumia

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte sentrifugoidaan hyytymisen tapahduttua ja pakastetaan heti erottelun jälkeen. Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Massaspektrometrinen (GCMS).

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Viiteväli

Tuloksiin liitetään lausunto.