Tulosta

Tutkimus:
Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä)
näytä tutkimukset

Luokitus:
Genetiikka, Patologia

Käyttöönottopäivä:
6.11.2019

92540 • Ts-TuPa15

92541 • -TuPa15

Johdanto

Tutkimus kattaa ainakin seuraavat alueet/mutaatiot:

Geeni  Alue/mutaatio 
 AKT1  E17K
 BRAF  V600E/K/R/M/D/G
 EGFR  eksoni 19, eksoni 20, G719A, G719X, eksoni 21 (L858R), L861Q, S768I, T790M
 ERBB2  p.E770_A771insAYVM (p.A775_G776insYVMA)
 FOXL2  C134W
 GNA11  Q209L
 GNAQ  Q209L
 KIT  eksonit 8, 9, 10, 11, 13, 14, 17, 18
 KRAS  kodonit 12, 13, 59, 60, 61, 117, 146
 MET  osa eksonista 16, eksoni 18, osa eksonista 20
 NRAS  kodonit 12, 13, 59, 61, 117, 146
 PDGFRA  eksonit 12, 14, 18
 PIK3CA  eksonit 9, 20
 RET  M918T
 TP53  koko koodaava alue

Tutkimus tehdään käyttäen TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneelia, joka on suunniteltu toteamaan yllämainittujen 15:n geenin sellaiset somaattiset mutaatiot, joilla tunnetusti on ennusteellinen syövän hoitoon vaikuttava merkitys. NGS-menetelmä perustuu usean geenialueen samanaikaiseen sekvensointiin, jossa jokainen tutkittu alue sekvensoidaan lukuisia kertoja (tässä tutkimuksessa ainakin 500x). TruSight® Tumor 15 -paneeli soveltuu mm. keuhkosyövän, kolorektaalisyövän, melanooman ja GIST:n hoidon suunnitteluun.

Menetelmä tunnistaa pistemutaatiot ja pienet deleetiot ja insertiot, joista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa raportoidaan hoitoon vaikuttavat, patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä merkitykseltään epäselvät muutokset. Menetelmä ei havaitse isoja deleetioita eikä insertioita. Synnynnäisen mutaation mahdollisuutta ei tällä tutkimuksella voida poissulkea. Jos potilaan sukutausta, varhainen sairastumisikä tai muu seikka viittaa perinnölliseen syöpään, tulee potilas ohjata perinnöllisyysneuvontaan. 

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. 03 – 311 75809

Sairaalageneetikot puh. 03 – 311 74768, 050 3476382

Indikaatiot

Mm. levinnyt melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia, CBF-leukemiat, GIST, KLL.

Mikäli halutaan keuhkosyöpäpotilaan verinäytteestä EGFR-mutaatiotutkimus, tutkimus on tilattava ATKnumerolla 8000. Katso tarkemmin ohjekirjasta EGFR-geenin mutaatiotutkimus, plasmasta, P -EGFR-D.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

ATK-pyyntö 92540 (parafiinikudosblokki, sytologiset näytteet) tai 92541 (veri, luuydin ja muu tuorekudos).

HUOM! Kun kyseessä on parafiiniblokista tehtävä tutkimus: JOTTA PYYNTÖ VÄLITTYY GENETIIKAN LABORATORIOON tulee WebTamlabissa vaihtaa Näytteenotto -kohtaan ”Näytteenotto heti, tarrojen tulostus”. Tarroja ei kuitenkaan tarvitse tulostaa laboratoriota varten.

Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Tutkimus 92540, Ts-TuPa15:

1) Parafiiniblokki ja HE-lasi. Tällöin patologi valitsee kudosblokista DNA-eristykseen kohdan, joka sisältää vähintään 30% kasvainsoluja. Näytteestä eristetään genominen DNA, jota käytetään analyyseissa. Mikäli kasvainsoluja on <30% negatiivisen tuloksen tulkinta vaikeutuu.

2) Näytteeksi voidaan lähettää myös 2-3 kpl 20 μM leikettä parafiiniblokista. Jos lähetetään leikkeitä, lähettävän laboratorion patologi katsoo näytteestä > 30% kasvainsoluja sisältävän kohdan. Arvion tehneen patologin nimi sekä arvio leikkeen sisältämästä kasvainsolujen määrästä kirjataan lähetteeseen. Ilman patologin arviota kasvainsolujen määrästä negatiivista tulosta ei voi luotettavasti tulkita.

Mikäli parafiiniblokit ovat Fimlabin patologialla, genetiikan laboratorio pyytää näytteen patologialta tutkimusta varten.

Tutkimus 92541, -TuPa15: 1 ml EDTA-luuydinnäytettä tai 6 ml EDTA-verinäytettä. Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös muista näytetyypeistä.

Mikäli halutaan keuhkosyöpäpotilaan verinäytteestä EGFR-mutaatiotutkimus, tutkimus on tilattava ATK-numerolla 8000. Katso tarkemmin ohjekirjasta EGFR-geenin mutaatiotutkimus, plasmasta, P -EGFR-D.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Parafiini-, luuydin- ja verinäytteet lähetetään genetiikan laboratorioon huoneenlämmössä. Muiden näytemateriaalien osalta ota yhteys genetiikan laboratorioon.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tulos valmiina

Tulos valmistuu 10 arkipäivän kuluessa näytteen saapumisesta genetiikan laboratorioon.

Tulkinta

Lausunnossa raportoidaan hoitoon vaikuttavat, patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä merkitykseltään epäselvät muutokset.