Tulosta

Tutkimus:
SYNNYNNÄISTEN GLYKOSYLAATIOHÄIRIÖIDEN SEULONTA

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
15.3.2019

6419 • P -CDGSeul

Johdanto

Synnynnäisissä glykosylaatiohäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena transferriinin isoformien määritystä. P -CDGSeul erottelee isoelektrisellä fokusoinnilla sialotransferriinit. Geneettinen varmistus ohjelmoidaan tarvittaessa jatkotutkimuksena.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden eli CDG-syndroomien seulonta.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

1 ml (vähintään 0.5 ml) plasmaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Transferriinin isoelektrinen fokusointi (TIEF)

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.