Tulosta

Tutkimus:
TIBIAALINEN LIHASDYSTROFIA, TTN-GEENIN DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
3.7.2020

4891 • B -TTNFI-D

(suomalaiset, FINmaj)

4885 • B -TTNTMDD

(ulkomaalaiset)

Johdanto

Tibiaalisen lihasdystrofian (TMD) valtamutaatio suomalaisilla on 11 emäksen pituinen deleetio ja insertio titiini-geenin viimeisessä eksonissa (Mex6). Sama mutaatio homotsygoottisena aiheuttaa tyypin 2J hartia-lantiorenkaan lihasdystrofiaa (LGMD2J). Tutkimuksessa sekvensoidaan Mex6-eksoni. Ulkomaalaisilla TMD-tautia aiheuttavia mutaatioita on löydetty myös eksonista Mex5. Muualla TTN-geenin C-terminaalialueella sijaitsevat mutaatiot voivat aiheuttaa LGMD2J-tautia, HMERF-tautia sekä muita reunusrakkula-vakuolaarisia myopatioita. Näitä mutaatioita voidaan tutkia joko yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksella (B -SEKVY-D, 92563) tai geenipaneelitutkimuksella (B -MYOCAP-D, 92559).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

TTN-geenin Mex6-eksonin PCR-monistus ja sekvensointi. Tarvittaessa tutkitaan myös Mex5-eksoni.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.