PITKÄ QT-OIREYHTYMÄ, VALTAMUTAATIOT, VERI
PITKÄ QT-OIREYHTYMÄ, YKSITTÄINEN MUTAATIO, VERI
Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä (Päijät-Häme)
Perinnöllinen spastinen paraplegia(HSP), mutaatiotutkimus (Päijät-Häme)
PERINNÖLLINEN KUULOVAMMAISUUS, Cx26-GEENIN LAAJA MUTAATIOHAKU
Perinnöllinen etenevä alaraajahalvaus (SPG4), SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
PARAMYOTONIA CONGENITA-TAUTI, SCN4A-GEENIN MUTAATIOT, veri
PAKSUSUOLISYÖPÄ HNPCC, YKSITTÄISEN MUTAATION HAKU
Pan kardiomyopatiapaneeli CA1201 (214 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
Osteogenetics Imperfecta -paneeli, Test code MA3001 (27 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
Optic Atrophy Panel, Test code OP0301 (68 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
NUKLEOFOSMIINIGEENIN MUTAATIOANALYYSI, luuydin