Hyytymistekijä V:n geenivirhe eli FV Leiden (FV c.1601G>A, p.(Arg534Gln), aikaisemmin FV G1691A, FV R506Q) on kromosomissa 1 vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joka altistaa etenkin laskimotukoksille. Geenivirhe muuttaa hyytymistekijää V niin, että proteiini C pystyy inaktivoimaan sen vain hitaasti. Seurauksena on hyytymishäiriö, josta käytetään nimitystä APC-resistenssi.
FV Leiden on yleisin tunnettu periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä kaukaasialaisilla. Suomessa sen esiintyvyys on 2-3 %. Heterotsygotiaan liittyy normaaliväestöön verrattuna 3-5 -kertainen laskimotukosriski. Nykykäsityksen mukaan heterotsygotia lisää laskimotukoksen uusiutumisvaaraa vain vähän. Homotsygotiaan liittyy normaaliväestöön verrattuna noin 30-kertainen laskimotukosriski.
Laskimotukokset ovat hyvin harvinaisia ennen murrosikää. Suureen osaan tukoksista liittyy jokin muu vaaratekijä (esim. leikkaus, murtuma, muu immobilisaatio, vaikea infektiosairaus, ehkäisypillerit, raskaus, synnytys, lapsivuode, ylipaino). Osa näistä tukoksista on ehkäistävissä tukosprofylaksilla tai altistusta välttämällä. Tukosvaara, tukosten ennaltaehkäisyn tarve ja tukosten hoidon kesto tulee arvioida yksilöllisesti kaikki vaaratekijät huomioiden.
Oireettomien ensimmäisen asteen sukulaisten (vanhemmat, sisarukset, lapset) tutkimisessa voi käyttää kliinistä harkintaa. Jos suvussa esiintyy laskimotukoksia, voidaan oireettomat kantajat tunnistamalla osa tukoksista ehkä välttää neuvonnalla ja antamalla tukosprofylaksi suuren riskin tilanteissa. Erityisesti nuorten naisten tutkiminen voi olla hyödyllistä hormonaalista ehkäisyä ja raskauksia ajatellen. Lasten tutkiminen on harvoin tarpeellista ennen murrosikää. Oireettomien kantajien neuvonnassa tulee välttää turhaa sairaaksi leimaamista, sillä vain pieni osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksen.
Kirjallisuutta
Käypä hoito, Laskimotukos ja keuhkoembolia 2016 www.terveysportti.fi.
Tukostaipumuksen (trombofilian) selvittely. Mustonen P. www.terveysportti.fi Lääkärin käsikirja 31.10.2019.
Laskimotukoksen ehkäisy. Lassila R. www.terveysportti.fi Lääkärin käsikirja 16.11.2021.
Syvä laskimotukos. Harjola V-P. www.terveysportti.fi Lääkärin käsikirja 16.12.2020.
Tietoa potilaalle: Perinnöllinen verisuonitukos (veritulppa). Mustajoki P. www.terveysportti.fi Lääkärikirja Duodecim 14.6.2022.
Raskaus ja laskimotukos. Galambosi P. et al. Duodecim 2018;134(21):2093-101.
Tromboositaipumus ja raskaus. Hiltunen L, Uotila J. Duodecim 2014;130(17):1700-7.
Hankinnainen ja perinnöllinen tukostaipumus. Puurunen M, Joutsi-Korhonen L. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. 4., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2015; s. 532-541.