Protrombiinin geenivirhe (FII c.*97G>A, tunnetaan yleisesti nimellä FII G20210A) on kromosomissa 11 vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joka altistaa etenkin laskimotukoksille. Pistemutaatio sijaitsee geenin ei-koodaavalla alueella ja siihen liittyy jonkin verran suurentunut plasman protrombiinipitoisuus.
Protrombiinin geenivirhe on toiseksi yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä kaukaasialaisilla. Suomessa sen esiintyvyys on noin 1 %. Heterotsygotiaan liittyy normaaliväestöön verrattuna noin 3-kertainen laskimotukosriski. Nykykäsityksen mukaan heterotsygotia lisää laskimotukoksen uusiutumisriskiä vain vähän. Homotsygotiaan liittyvä tukosriski on suurempi, mutta tarkkoja arvioita riskin suuruudesta ei ole käytettävissä.
Laskimotukokset ovat hyvin harvinaisia ennen murrosikää. Suureen osaan tukoksista liittyy jokin muu vaaratekijä (esim. leikkaus, murtuma, muu immobilisaatio, vaikea infektiosairaus, ehkäisypillerit, raskaus, synnytys, lapsivuode, ylipaino). Osa näistä tukoksista on ehkäistävissä tukosprofylaksilla tai altistusta välttämällä. Tukosriski, tukosten ennaltaehkäisyn tarve ja tukosten hoidon kesto tulee arvioida yksilöllisesti kaikki vaaratekijät huomioiden.
Oireettomien ensimmäisen asteen sukulaisten (vanhemmat, sisarukset, lapset) tutkimisessa voi käyttää kliinistä harkintaa. Jos suvussa esiintyy laskimotukoksia, voidaan oireettomat kantajat tunnistamalla osa tukoksista ehkä välttää neuvonnalla ja antamalla tukosprofylaksi suuren riskin tilanteissa. Nuorten naisten tutkiminen voi olla hyödyllistä hormonaalista ehkäisyä ja raskauksia ajatellen. Lasten tutkiminen on harvoin tarpeellista ennen murrosikää. Oireettomien kantajien neuvonnassa tulee välttää turhaa sairaaksi leimaamista, sillä vain pieni osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksen.
Kirjallisuutta
Käypä hoito, Laskimotukos ja keuhkoembolia 2016 www.terveysportti.fi.
Tukostaipumuksen (trombofilian) selvittely. Mustonen P. www.terveysportti.fi Lääkärin käsikirja 31.10.2019.
Laskimotukoksen ehkäisy. Lassila R. www.terveysportti.fi Lääkärin käsikirja 16.11.2021.
Syvä laskimotukos. Harjola V-P. www.terveysportti.fi Lääkärin käsikirja 16.12.2020.
Tietoa potilaalle: Perinnöllinen verisuonitukos (veritulppa). Mustajoki P. www.terveysportti.fi Lääkärikirja Duodecim 14.6.2022.
Raskaus ja laskimotukos. Galambosi P. et al. Duodecim 2018;134(21):2093-101.
Tromboositaipumus ja raskaus. Hiltunen L, Uotila J. Duodecim 2014;130(17):1700-7.
Hankinnainen ja perinnöllinen tukostaipumus. Puurunen M, Joutsi-Korhonen L. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. 4., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2015; s. 532-541.