Sikiödiagnostiikassa voidaan laajana genetiikan tutkimuksena tehdä eksomisekvensointitutkimus sekä sikiön että vanhempien näytteille eli niin kutsuttu trioeksomisekvensointitutkimus. Eksomisekvensointitutkimus sisältää kaikkien noin 20 000 geenin proteiinia koodaavien alueiden sekvensoinnin ja lisäksi deleetio/duplikaatioanalyysin, minkä avulla määritetään mahdolliset geenien kopiolukumuutokset.

Fimlabin genetiikan laboratorio alihankkii prenataalinäytteiden trioeksomitutkimukset kahdesta eri laboratoriosta: Turusta TYKS genetiikan laboratoriosta sekä Saksasta Medicoverin genetiikan laboratoriosta. Prenataalinäytteiden trioeksomitutkimuksien tilaamiseen otetaan käyttöön alihankintalaboratoriokohtaiset uudet tutkimusnimikkeet 5.5.2026 alkaen. Aiemmin tutkimuksen on voinut tilata genetiikan yleisnimikkeillä (Am/Ts/Cv-DNAmut). Vanhempien näytteet tilataan alihankintalaboratoriosta riippumatta B -KontR-D -tutkimuspyynnöllä (92567), kuten aiemminkin. Näytteet toimitetaan Fimlabin Tampereen keskuslaboratorion kautta alihankintalaboratorioihin tutkittavaksi.

Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on käytettävissä suostumuskaavakkeet. Suostumuskaavakkeet sekä muut tarkemmat tiedot tutkimuksesta, sen tilaamisesta, näytevaatimuksista ja tutkimuksen tulkinnasta ovat löydettävissä sähköisestä tutkimusohjekirjasta Extranet-palvelusta.      

Lisätiedot    

Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan ohjekirjasta Fimlabin Extranet-palvelusta.        
(Ohjekirjan tarkastelu ilman Extranet-oikeuksia: fimlab.fi/ammattilaisille)    

Tiedustelut      

Ammattilaisten asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 020 785 1000.

Mika Tirkkonen, genetiikan erikoisalajohtaja
Kirsi Kaukoniemi, johtava geneetikko