Inom fosterdiagnostiken kan man som en omfattande genetisk undersökning göra exomsekvensering av både fostrets och föräldrarnas prover, det vill säga en så kallad trio-exomundersökning. En exomsekvensering omfattar sekvensering av de proteinkodande delarna i samtliga cirka 20 000 gener samt en analys av deletioner/duplikationer, vilket gör det möjligt att fastställa eventuella kopiantalsvariationer i generna.

Fimlabs genetiklaboratorium upphandlar trio-exomundersökningar av prenatala prover från två olika laboratorier: ÅUCS genetiklaboratorium i Åbo och Medicovers genetiklaboratorium i Tyskland. För beställning av trio-exomundersökningar av prenatala prover tar man från och med 5.5.2026 i bruk nya underleverantörslaboratoriumsspecifika undersökningsbeteckningar. Tidigare har man kunnat beställa undersökningarna med den allmänna beteckningen för genetiska undersökningar (Am/Ts/Cv-DNAmut). Föräldrarnas prover beställs liksom tidigare och oberoende av underleverantörslaboratorium med B -KontR-D-undersökningsbegäran (92567). Proven levereras via Fimlabs centrallaboratorium i Tammerfors till underleverantörslaboratoriet för undersökning.

För att kunna informera patienten om den genetiska undersökningen har man tillgång till samtyckesblanketter. Samtyckesblanketterna och noggrannare information om undersökningen, beställningen av den, kraven på proven och tolkningen av undersökningsresultaten finns i den elektroniska laboratoriehandboken i Extranät-tjänsten.         

Tilläggsinformation

För noggrannare information om undersökningen och tolkningen av resultaten kan ni konsultera den elektroniska laboratoriehandboken i Fimlabs Extranät-tjänst. 
(Granskning av handboken utan Extranät-behörighet: fimlab.fi/sv/for-professionella)

Förfrågningar

Kundtjänst och rådgivning för professionella, tfn 020 785 1000

Mika Tirkkonen, direktör för specialområdet genetik
Kirsi Kaukoniemi, ledande genetiker