19.10.2020
Laboratoriotiedote 107/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten
DPYD-geeni koodaa dihydropyrimidiinidehydrogenaasi (DPD)-entsyymiä, joka on fluoropyrimidiinilääkkeiden metabolian nopeutta rajoittava entsyymi. Perinnöllinen DPD:n puutos hidastaa kyseisten lääkeaineiden metaboliaa ja altistaa niiden aiheuttamille vakaville haittavaikutuksille. EMA (European Medicines Agency) suosittaa perinnöllisen DPD:n puutoksen selvittämistä ennen fluoropyrimidiini-syöpälääkehoidon aloittamista. Tähän saakka tutkimuksia on voitu tilata genetiikan yleisnimikkeellä. Eri laajuisille tutkimuksille otetaan nyt käyttöön omat nimikkeet.
DPYD-geenin varianttien tutkimus, B -DPYD-D, 14379
Tehdään 20.10.2010 alkaen Fimlabin laboratoriossa ja tutkimus tilataan kyseisellä nimikkeellä.
Tekopaikka muuttuu Tykslabista Fimlabiksi, ja tutkimus laajenee käsittämään aiemman alihankintalaboratoriotutkimuksen neljän variantin sijaan seuraavat kuusi kyseisen geenin varianttia:
– c.1905+1 G>A (DPYD*2A, rs3918290)
– c.1679 T>G (p.Ile560Ser, DPYD*13, rs55886062)
– c.2846A>T (p.Asp949Val, rs67376798)
– c.1236G>A (HapB3, rs56038477)
– c.483+18G>A (HapB3, rs56276561)
– c.1129-5923C>G (HapB3, rs75017182)
DPYD-geenin laaja tutkimus, B -DPYDL-D, 14380
Nimike otetaan käyttöön mahdollistamaan kyseisen geenin laajemman tutkimuksen tilaamisen omalla nimikkeellään.
Laaja tutkimus sisältää DPYD-geenin eksonien sekvensoinnin sekä kopiolukuanalyysin. Tutkimus tehdään AMC laboratoriossa Amsterdamissa. Tutkimuksen tilauksen yhteydessä tulee täyttää myös esitäytetty alihankintalaboratorion lähete, joka on tulostettavissa Fimlabin sähköisen ohjekirjan kautta. Näytteenoton tulee tapahtua ma-ke. Näyte ja täytetty alihankintalaboratorion paperilähete on toimitettava näytteenottopäivänä viiveettä Tampereen keskuslaboratorion lähtevien näytteiden työpisteeseen.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot Leena Huhti 041 730 6148 ja Ritva Karhu 050 347 6382
Lisätiedot
Tarkemmat tiedot tutkimuksista, näyteputkista ja tilaamisesta löytyvät sähköisestä Fimlabin ohjekirjasta www.fimlab.fi/ohjekirja. Tutkimusten hinnat ovat tarkistettavissa Fimlabin myyntiorganisaatiosta myynti(at)fimlab.fi.
Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja