18.1.2024
Laboratoriotiedote 17/2024 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten
Myelooisten verisyöpien geenimutaatioiden DNA-sekvensointi -tutkimus on tilattavissa 24.1.2024 alkaen nimikkeellisenä MPmut -tutkimuksena.
Tutkimuksella on mahdollista selvittää somaattisia mutaatioita muun muassa diagnoosiryhmissä AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML, mutta paneeliin sisältyvien geenien muutoksia esiintyy muissakin pahanlaatuisissa taudeissa.
Paneeli sisältää 104 geeniä, joiden koodaava alue sekvensoidaan kokonaisuudessaan. Tutkimuksessa voidaan saada esiin myös kopiolukumäärämuutokset (CNV) tutkittujen geenien alueella, mikäli muutos esiintyy riittävässä osuudessa näytteen soluista. Tutkimus alihankitaan toisesta laboratoriosta.
Pohjanmaalla nimike on ollut käytössä jo aiemmin.
| 14067 -MPmut-D | Myelooisten verisyöpien geenimutaatioiden DNA-sekvensointi |
| Menetelmä: | ”Capture-based target enrichment” ja massiivinen rinnakkaissekvensointi (NGS). |
| Näytetiedot: | 1 ml EDTA-luuydinnäytettä tai 6 ml EDTA-verinäytettä. |
| Tulos valmiina: | Noin 3 viikon sisällä näytteen saapumisesta laboratorioon. |
| Tulkinta: | Tutkimuksesta annetaan lausunto. |
Lisätiedot
Tarkemmat tiedot tutkimuksesta ja sen tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786)
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja