30.5.2023
Laboratoriotiedote 68/2023 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten
Fimlabin toiminta-alueella genetiikan tutkimuksia tilataan useammista aluejärjestelmistä. Valtaosa tutkimuksista tehdään keskuslaboratoriossa Tampereella ja osassa tutkimuksista käytetään alihankintalaboratorioita. Toiminnan yhtenäistämiseksi tutkimusvalikoimaa ja nimikkeitä harmonisoidaan alueiden laboratorio- ja potilastietojärjestelmissä. Harvoin tilattavien tutkimusten nimikkeitä poistetaan käytöstä, tutkimusnumeroita yhtenäistetään ja uusia tarvittavia nimikkeitä lisätään kaikkiin järjestelmiin.
Yhtenäistämismuutoksia kesäkuussa 2023
1.6.2023 alkaen yhtenäistetään tutkimuksen B -DNAmut (Mutaatiotutkimukset, perinnöllisten sairauksien geenitutkimukset) tutkimusnumero: uusi yhteinen numero on 23371 koko Fimlabin alueella.
Vaikka tutkimusnumero muuttuu 1.6.2023 alkaen, yleisnimikettä käytetään edelleen sellaisille alihankintatutkimuksille, joilla ei ole spesifistä tutkimusnimikettä tilausjärjestelmässä.
Seuraavana yhtenäistämistoimena alihankittavien laajojen geenisekvensointitutkimusten tilausten, toimituksen ja laskutuksen suoraviivaistamiseksi otetaan käyttöön seuraavat tutkimusnimikkeet koko Fimlab alueella:
- 23118 B -GeneSeq-D Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus
- 23442 B -Panel-D Geenipaneelitutkimus
- 21576 B -ExSeq-D Eksomisekvensointi
- 21577 B -ExTri-D Eksomisekvensointi, potilas ja vanhemmat
- 92567 B -Kontr-D Vanhemman kontrollitutkimus (eksomisekvensoinnissa)
- 12018 B -TVT-D Kohdennettu varianttitutkimus (Targeted/Familial Variant Testing)
Yllä mainittujen nimikkeiden käyttöönotto liittyy kyseisten tutkimusten tilaamiseen kilpailutuksen kautta valikoituneen alihankintalaboratorion (Medicover Genetics) tutkimusvalikoimasta. Näiden nimikkeiden käyttöönoton myötä edellä mainitun yleisnimikkeen B -DNAmut käyttö vähenee. Uusien alihankintanimikkeiden käyttöönotosta julkaistaan vielä erillinen laboratoriotiedote ja ohjeistukset ohjekirjaan ennen kuin tutkimukset avataan tilattavaksi 15.6.2023.
Lisätiedot
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786).
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja