18.1.2024
Laboratoriemeddelande 17/2024 • Pohjanmaa/Österbotten
Undersökningen för DNA-sekvensering av genmutationer vid myeloisk blodcancer kan beställas från och med 24.1.2024 med beteckningen MPmut.
Undersökningen kartlägger somatiska mutationer bland annat i diagnosgrupper AML, MDS, myeloproliferativa neoplasier, KML, KMML och JMML, men förändringar i gener som finns i panelen förekommer även vid andra elakartade sjukdomar.
Panelen innehåller 104 gener, vars kodande område sekvenseras i sin helhet. Med undersökningen kan man även få fram kopietalsförändringar (CNV) i de undersökta genernas område, om förändringen förekommer i en tillräckligt stor andel av cellerna i provet. Undersökningen görs som underleverans i ett annat laboratorium.
I Österbotten är beteckningen redan i bruk.
| 14067 -MPmut-D | Myelooisten verisyöpien geenimutaatioiden DNA-sekvensointi DNA-sekvensering av genmutationer vid myeloisk blodcancer |
| Metod: | ”Capture-based target enrichment” och massiv parallell sekvensering (NGS) |
| Provuppgifter: | 1 ml EDTA-benmärgsprov eller 6 ml EDTA-blodprov. |
| Resultatet färdigt: | Inom cirka 3 veckor från provets ankomst till laboratoriet. |
| Tolkning: | Ett utlåtande ges om undersökningen |
Tilläggsinformation
För noggrannare information om undersökningen och tolkningen av resultaten kan ni konsultera den elektroniska laboratoriehandboken fimlab.fi/ohjekirja.
Förfrågningar
Kundtjänst och rådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786
Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik