Laboratoriotiedote 6/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme
Laboratoriotiedote 6/2020
B -JAK2-D (4952) ja Bm-JAK2-D (4951)
JAK2-geenin pistemutaation (c.1849G>T, p.Val617Phe / p.V617F) tutkimus tehdään kvantitatiivisena digitaalisella droplet-PCR -menetelmällä (ddPCR) 20.1.2020 alkaen. Tutkimuksessa käytetään kaupallista validoitua kittiä (ddPCRTM Mutation Detection Assay, Bio-Rad). Mikäli näytteessä todetaan mutatoitunut JAK2-geenin alleeli, raportoidaan myös mutanttialleelin osuus prosentteina.
Menetelmämuutos ei vaikuta tutkimuspyynnön tekoon, näytemateriaaliin, tutkimuksen hintaan tai vastausaikaan.
Tarkemmat tiedot tutkimuksesta ja sen tulkinnasta pyydetään tarkistamaan muutospäivänä sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi.
Lisätietoa
Sairaalageneetikot Leena Huhti 046 923 6332 ja Virpi Laitinen 03 311 75937
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja